兒子身患罕見病，父親冒險自制救命藥，背后隱情讓人淚目！

如果你的家人身患重病，連醫(yī)院都說沒法治，你會怎么辦？

為了挽救他/她，你會努力到什么地步呢？

......

這些問題，很難給出答案。

無論哪一個，放到個人身上都無法想象。

醫(yī)院都說沒辦法了，我們還能有什么辦法？

但今天小馬老師要說到的主人公，就面臨這樣的選擇。

還以一種超乎常人理解的毅力給出了自己的答案。

為救孩子，高中學(xué)歷自研藥物

（來源：pexels）

這組精確的化學(xué)名詞，看起來像是某項科學(xué)研究。

但其實是一位只有高中學(xué)歷的父親在自制藥物，為了救他不到2歲的兒子顥洋。

灝洋6個月大時，還不能像同齡人一樣翻身抬頭。

作為父親的徐偉，帶著孩子做了骨密度、反應(yīng)功能、眼睛的檢測，都沒查出問題。

于是醫(yī)生建議去做個全外顯子的基因測序。

當(dāng)時，全家人都不相信，基因會有問題，但由于發(fā)育一直遲緩，也只能去查基因。

因為疫情的原因，檢查之后是一個漫長的等待期。

徐偉內(nèi)心一直很焦灼，直到拿到結(jié)果的那一刻，懸著的心落下了，整個人卻懵了。

醫(yī)生告知：

顥洋有ATP7A基因缺陷，被確診為Menkes綜合癥。

徐偉一開始連字母都沒法拼出來，聽完醫(yī)生的解釋后，更是絕望。

“沒法治”。

這是醫(yī)生自己查了半天資料后，給徐偉的答案。

Menkes綜合癥是一種及其罕見的遺傳性疾病。

據(jù)首診醫(yī)生所說：

在網(wǎng)上，關(guān)于這種病的描述也很模糊，病因不明，生長遲緩，平均19個月死亡。

徐偉不愿相信，厄運會降臨到自己孩子身上。

他找到曾經(jīng)收治過 Menkes 綜合癥患兒的醫(yī)生，從昆明飛到北京當(dāng)面進行會診。

但最終檢查，都指向了Menkes 綜合癥。

徐偉開始面對現(xiàn)實，也開始認真考慮治療的方法。

在國際上，補充組氨酸銅被用作對Menkes 綜合癥的治療藥物。

（來源：pexels）

國內(nèi)因為一系列原因，沒有被引入，只有境外部分醫(yī)院擁有。

可因為疫情，境外就醫(yī)拿藥的渠道被阻斷了。

一開始，徐偉還能找病友拿過期的組氨酸銅，可很快藥就沒了。

他想過找藥企定制拿藥，但因為患病人數(shù)太少，成本高，少有企業(yè)愿意研發(fā)。

相比之下，其他一些重大疾病的治療藥物，雖然很貴，但至少還有企業(yè)愿意做。

徐偉再一次被逼上了絕路。

一邊是找不到治療的藥物，另一邊是漸漸失去生機的兒子。

這才出現(xiàn)了開頭那一幕。

徐偉在家里搭建起了一個簡易實驗室，自己合成組氨酸銅。

在不用陪孩子的夜晚，他都在用翻譯軟件查看國外論文。

幾個月后，“藥”制作出來，進行安全測試。

在人體測試環(huán)節(jié)，徐偉親身試藥。

完全沒有醫(yī)學(xué)背景，只有高中學(xué)歷的徐偉做出的藥，真得安全嗎？

好在，一切順利！

不僅徐偉沒有問題，孩子用藥之后，各項指標也恢復(fù)了正常。

這事一度被打上“他不是藥神只是個父親”標簽在網(wǎng)上引起熱議。

一些網(wǎng)友認為不該效仿，有法律風(fēng)險↓

（圖片來源：微博截圖)

一些人也對徐偉的行為表示同情和支持↓

（圖片來源：微博截圖)

值得慶幸的是，對于其中存在的法律風(fēng)險，衛(wèi)建委專門進行了回復(fù)：

但橫在徐偉面前的大山還沒完全跨越。

組氨酸銅對于Menkes癥狀只能延緩，不能治愈。

徐偉的路還有很長......

罕見病，其實也不罕見

徐偉面臨的困境，在很多人看來不可思議。

但小馬老師知道，罕見病其實并不罕見。

在中國，由于人口基數(shù)大，罕見病群體人數(shù)已超2000萬人，且每年新增20萬人以上。

一個月前，“1歲娃娃住院4天花55萬”的新聞沖上過熱搜。

（圖片來源：微博）

患病小孩得的是一種叫SMA（脊髓性肌萎縮癥）的罕見病。住院、檢查三千多，單西藥一項花了55萬。

在這之前，SMA更早進入大家視野的是其治療藥物一針70萬。

（來源：紅星新聞百家號）

但即使有藥可醫(yī)，這樣的病癥對普通家庭而言，也難以承受。

面對罕見病，我們有什么辦法？

罕見病的問題，一方面是由于市場小，愿意投入研發(fā)的企業(yè)少，所以治療難，用藥難。

徐偉若不是被逼上絕路，也絕不會想到，自己還能成為一個“醫(yī)藥專家”。

但值得慶幸的是，對于罕見病患者，無論是政策還是市場，關(guān)注度越來越高。

上個月，《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發(fā)布，為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn)，制定保護和激勵政策奠定了基礎(chǔ)。

此外，國內(nèi)首家專注罕見病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線，專門解決罕見病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問題。

（來源：人民資訊百家號）

另一方面，即使研發(fā)成功，藥價太高，也極少有人能夠承擔(dān)得起費用。

之前，有人爭論，為什么不能用醫(yī)保報銷？

小馬老師也很希望，醫(yī)保能幫大家解決一部分問題。

但醫(yī)保作為全國人民救命錢這一基礎(chǔ)，就決定了它很難解決罕見病的問題。

醫(yī)保就那么點錢，如果大部分錢都被罕見病患者分走，就意味著有更多人沒法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是，還有商業(yè)保險能提供保障。

保額上百萬，不論疾病范圍，只要治療產(chǎn)生相關(guān)費用，就能報銷。

一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費用，也能報銷。

比如前段時間引起熱議：120萬一針的抗癌神藥奕凱達，就能用超越保和平安E生保報銷。

可以直接賠付一筆錢，買多少保額賠多少。

比如：小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見，也有產(chǎn)品提供保障

（來源：慧馨安5號產(chǎn)品截圖）

即使沒辦法解決藥物的渠道問題，但對于徐偉來說，有了錢，就有更多的希望。